Professore: J R Hodges
Anamnesi
Questa paziente di 49 anni sviluppò una demenza progressiva con decorso abbastanza rapido. Questa è un' età difficile a livello diagnostico, poiché questa donna sta sulla linea che separa le malattie che causano demenza in giovani adulti, da quelle che causano demenza in età avanzata. Aveva avuto per 18 mesi difficoltà nel trovare i nomi accompagnata da esitazione nel linguaggio. Così noi ci stiamo occupando di una pura afasia progressiva, o questi sono segni di altri deficits cognitivi indicativi di una patologia dell'emisfero di sinistra o di destra? Non è sempre facile rispondere a questo quesito.
Nella presentazione del caso ci sono dei suggerimenti; la paziente non presentava un deficit linguistico puro, e aveva inoltre difficoltà nel prendere decisioni, si turbava facilmente, mostrava agitazione, irrequietezza, e labilità a livello emotivo. Sarebbe stato utile conoscere se c'erano variazioni o qualche accenno di una componente delirante presente nella sua malattia. La sua storia era irrilevante ad eccezione dell'ipertensione. La mancanza di una storia familiare è molto importante; nella diagnosi di demenza precoce questo deve essere considerato con particolare importanza. Non è appropriato solo chiedere se c'è stata una storia familiare di demenza, ma è necessario determinare l'età in cui i genitori sono morti e idealmente ottenere dettagli sui fratelli/sorelle, zie e zii. Abbastanza spesso viene scoperta una storia familiare di un disordine neurodegenerativo. L'assenza di una storia di familiarità non dà supporto alla demenza di Alzheimer e frontotemporale sebbene solo metà dei casi ad insorgenza precoce siano familiari.
Esame
L'esame generale non diede risultati rilevanti e non c'erano segni neurologici importanti. All'esame cognitivo il suo linguaggio fu descritto come sconnesso e titubante con difficoltà nel trovare le parole. Sulla base dei dati clinici classificherei questo caso come non fluente. Se un paziente ha un certo grado di disfasia diventa molto difficile fare delle osservazioni sulla memoria verbale o sull'abilità intellettiva generale.
Indagini eseguite
Gli esami ematologici di routine erano normali. Io, per prassi, controllerei gli auto-anticorpi tiroidei in un caso di questo genere, aspettandomi un' encefalopatia di Hashimoto. Passando alle tecniche di neuroimmagine, quando fu fatta la RM lei era significativamente danneggiata a livello cognitivo, non solo con afasia ma con l'evidenza di una più generale demenza, tuttavia la RM era straordinariamente normale. Avrei preferito delle sezioni coronali, dal momento che queste visualizzano bene l' ippocampo e i lobi temporali inferiori, e sono di particolare uso nella ricerca di atrofia lobare focale, ma queste non sono state fornite. La perfusione cerebrale tramite SPECT fu , ciò nonostante, gravemente anormale, con una sorprendente ipoperfusione nell' emisfero sinistro, e cambiamenti meno evidenti nella regione parietale di destra. L' immagine si riduce quindi alla diagnosi differenziale nelle condizioni nelle quali il cervello appare normale a livello strutturale, ma in cui la patologia viene messa in evidenza dalla grave ipoperfusione. L'esame del fluido cerebrospinale (CSF) era normale, essendo la mancanza di bande oligoclonali importante quando facciamo una diagnosi differenziale. L' EEG era anormale sull'emisfero sinistro, ma questo è non specifico.
Tornando alla neuropsicologia, la paziente aveva una afasia globale con deficits nel dare un nome alle cose, nella ripetizione, nella comprensione, nella lettura e nella scrittura?la quale è una manifestazione non specifica. È stato detto che la capacità di concentrazione era scarsa. Non darei molto peso alla memoria verbale, data l' afasia esistente. Sto realmente cercando dei segni del fatto che il danno cognitivo è più diffuso di quanto sembra: questa signora aveva compromessa la memoria non verbale (sostenuta dall'ippocampo di destra) e le abilità visuo-spaziali (indicative di un deficit parietale, probabilmente bilaterale). Il livello di vigilanza rimaneva buono.
