L'afasia progressiva primaria può alle volte rimanere un fenomeno isolato, senza essere accompagnato da deficits cognitivi non linguistici (1 3 19). La questione se tutti i pazienti con afasia progressiva eventualmente sviluppino di più una demenza generalizzata rimane aperta, ma c'è poca incertezza sul fatto che, in molti casi, il progressivo disordine del linguaggio sia annunciatore del sopraggiungere della demenza. Inoltre, questa presentazione non è specifica per nessuna malattia (20); i pazienti con malattia di Pick, (8-11) con malattia di Alzheimer (4-7), e con la malattia di Jakob-Creutzfeldt (12 13 21) sono stati descritti con afsia progressiva.
Sebbene la malattia di Jakob-Creutzfeldt si possa presentare con segni o sintomi neurologici focali, gli studi neuropatologici tendono a mostrare una malattia distribuita ovunque (22). Matthews (23) afferma che "la più comune anormalità chiaramente focale della disfunzione corticale più elevata" nella malattia di Jakob-Creutzfeldt è l'afasia, spesso ad esordio improvviso. Kirshner et al. hanno presentato dei dati post mortem di 3 pazienti con afasia progressiva relativamente isolata (24 25). È interessante notare che due avevano a sinistra dei focolai perisilviani di spongiosi limitati al secondo strato corticale. Questi casi potrebbero quindi essere stati esempi di malattia di Jakob-Creutzfeldt. Forse non è sorprendente che pazienti con malattia precoce e con sintomi e segni focali possano mostrare una lesioni focale piuttosto che una lesione diffusa. Mandell et al. (13) descrivono un paziente con malattia di Jakob-Creutzfeldt, che gradualmente sviluppò un'afasia fluente progressiva come principale sintomo per quasi un anno. Un altro paziente con brusco esordio di afasia non-fluente dovuto a malattia di Jakob-Creutzfeldt fu descritto da Kirk e Ang (21). Come la nostra paziente, il loro paziente non solo era non-fluente, ma aveva una TAC e una RM normali, e tuttavia un SPECT anormale.
Riassumendo abbiamo mostrato che in pazienti con afasia non-fluente progressiva che sfocia in demenza, la lista delle possibili diagnosi istologiche include la malattia di Jakob-Creutzfeldt. In questi casi, gli studi neuropatologici sono essenziali per la diagnosi e dovrebbero includere l'immunocitochimica per la proteina prionica.
